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 中华医学会儿科学分会神经学组


抽动障碍(tic disorders，TD)是一种起病于儿童时期、以抽动为主要表现的神经精神疾病。其临床表现多样，可伴多种共患病，部分患儿表现为难治性。2013年中华医学会儿科学分会神经学组制定了《儿童抽动障碍的诊断与治疗建议》，近年来又有新的认识。为了提高儿科及相关专业临床医师对TD的规范诊疗水平，避免误诊误治，制定此实用版，并更新了TD的诊断标准、治疗方法和部分用药，增加了难治性TD的治疗、TD教育干预和预后评估等内容。
1临床表现
 1.1一般特征TD的起病年龄为2～21岁，以5～10 岁最多见，10～12岁最严重；男性明显多于女性，男女之比为(3～5)：1。
  1.2抽动分类及特点
  1.2.1抽动分类分为运动性抽动和发声性抽动。其中运动性抽动是指头面部、颈、肩、躯干及四肢肌肉不自主、突发、快速收缩运动；发声性抽动是口鼻、咽喉及呼 吸肌群的收缩，通过鼻、口腔和咽喉的气流而发声。运动性抽动或发声性抽动可再细分为简单性和复杂性 2类，有时二者不易分清。40％～55％的患儿于运动性抽动或发声性抽动之前有身体局部不适感，称为感觉性抽动(sensory tics)，被认为是先兆症状(前驱症状)，年长儿尤为多见。包括压迫感、痒感、痛感、热感、冷感或其他异样感觉。   1.2.2抽动特点抽动表现为一种不自主、无目的、快 速、刻板的肌肉收缩。(1)抽动通常从面部开始，逐渐发展到头、颈、肩部肌肉，而后波及躯干及上、下肢；(2) 可以从一种形式转变为另一种形式，或者出现新的抽动形式；(3)症状时好时坏，可暂时或长期自然缓解，也可因某些诱因而加重或减轻；(4)与其他运动障碍不同，抽动是在运动功能正常的情况下发生，非持久性存在，且症状可短暂自我控制。常见加重抽动的因素包括紧张、焦虑、生气、惊吓、 兴奋、疲劳、感染、被人提醒等。常见减轻抽动的因素包 括注意力集中、放松、情绪稳定等。
 1.3共患病约半数患儿共患1种或多种行为障碍，被称为共患病，包括注意缺陷多动障碍(aftention— deficit hyperactivity disorder，ADHD)、学习困难(1eaming difficulties，LD)、强迫障碍(obsessive—compulsive disorder，0CD)、睡眠障碍(sleep disorder，SD)、情绪障碍 (emotional disorder，ED)、自伤行为(self—injurious behavior，sIB)、品行障碍(conduct disorder，CD)、暴怒发作等。其中共患ADHD最常见，其次是OCD。TD共患病越多，病情越严重。共患病增加了疾病的复杂性和严重性，影响患儿学习、社会适应能力、个性及心理 品质的健康发展，给治疗和管理增添诸多困难。
 2诊断
  2.1诊断标准根据临床特点和病程长短，TD分为短暂性TD、慢性TD和T0urette综合征(T0urene syndrome，TS)3种类型。

短暂性TD：
(1)1种或多种运动性抽动和／或发声性抽动；
(2)病程短于1年；
 (3)18岁以前起病；
(4)排除某些药物或内科疾病所致；(5)不符合慢性TD或TS的诊断标准。

慢性TD：
(1)1 种或多种运动性抽动或发声性抽动，病程中只有1种抽动形式出现；
(2)首发抽动以来，抽动的频率可以增多或减少，病程在1年以上；(3)18岁以前起病；
(4)排除某些药物或内科疾病所致；(5)不符合TS的诊断标准。

TS：
(1)具有多种运动性抽动及1种或多种发声性抽动，但二者不一定同时出现；
(2)首发抽动后，抽动的频率可以增多或减少，病程在1年以上；
(3)18岁以前起病；
 (4)排除某些药物或内科疾病所致。 有些患儿不能归于上述任一类型诊断，属于尚未界定的其他类型TD，如成年期发病的TD(迟发性TD)。 而难治性TD是近年来小儿神经／精神科临床逐渐形成的新概念，尚无明确定义，通常认为是指经过盐酸硫必利、阿立哌唑等抗TD药物足量规范治疗1年以上无效，病程迁延不愈的TD患者心。
 2.2辅助检查TD的诊断缺乏特异性诊断指标，主要采用临床描述性诊断方法，依据患儿抽动症状及相关共患精神行为表现进行诊断。因此，详细询问病史是正确诊断的前提，体格检查包括神经、精神检查；可选择的辅助检查包括脑电图、神经影像、心理测验及实验室检查，目的在于评估共患病及排除其他疾病。TD的辅助检查 结果一般无特征性异常，仅少数TD患儿可有非特异性改变；如脑电图检查可发现少数TD患儿背景慢化或不对称等，主要有助于鉴别癫痫发作；头颅CT或磁共振成像(MRI)等神经影像学检查主要在于排除基底核等部位有无器质性病变；心理测验有助于判别共患病。 评估抽动严重程度可采用耶鲁综合抽动严重程量表(YGTSS)等进行量化评定，其TD严重程度判定标准：YGTSS总分<25分属轻度，25～50分属中度，> 50分属重度。 3鉴别诊断 肌张力障碍也是一种不自主运动引起的扭曲、重复运动或姿势异常，亦可在紧张、生气或疲劳时加重，易与TD相混淆，但肌张力障碍的肌肉收缩顶峰有短时间持续而呈特殊姿势或表情，异常运动的方向及模式较为恒定。诊断TD还需排除风湿性舞蹈病、肝豆状核变性、癫痫、心因性抽动及其他锥体外系疾病。多种器质性疾病及有关因素也可以引起TD，即继发性TD，临床应加以鉴别。继发性TD包括遗传因素 (如21-三体综合征、脆性x综合征、结节性硬化、神经棘红细胞增多症等)、感染因素(如链球菌感染、脑炎、神经梅毒、克一雅病等)、中毒因素(如一氧化碳、汞、蜂毒等中毒)、药物因素(如哌甲酯、匹莫林、安非他明、可卡因、卡马西平、苯巴比妥、苯妥因、拉莫三嗪等)及其他因素(如脑卒中、头部外伤、发育障碍、神经变性病等)。
4治疗方法
  TD的治疗应确定治疗的靶症状(target symptoms)，即对患儿日常生活、学习或社交活动影响最大的症状。抽动通常是治疗的靶症状，对于轻度TD患儿，主要是心理疏导，密切观察；中重度TD患儿的治疗原则是药物治疗和心理行为治疗并重。而有些患儿靶症状是多动、冲动、强迫观念等共患病症状时，需在精神科医师等多学科指导下制定治疗方案。
 4.1 药物治疗对于影响到日常生活、学习或社交活动的中重度TD患儿，单纯心理行为治疗效果不佳时，需要加用药物治疗，包括多巴胺受体阻滞剂、α受体激动剂及其他药物等。药物治疗应有一定的疗程，适宜的剂量，不宜过早换药或停药。
 4.2 非药物治疗
  4.2.1 心理行为治疗心理行为治疗是改善抽动症状、干预共患病和改善社会功能的重要手段。轻症TD患儿多数采用单纯心理行为治疗即可奏效。通过对患儿和家长的心理咨询，调适其心理状态，消除病耻感，采用健康教育指导患儿、家长、老师正确认识本病，淡化患儿的抽动症状。同时可给予行为治疗，包括习惯逆转训练、效应预防暴露、放松训练、阳性强化、自我监察、消退练习、认知行为治疗等。其中习惯逆转训练和效应预防暴露是一线行为治疗。
  4.2.2 教育干预在对TD进行积极药物治疗的同时，对患儿的学习问题、社会适应能力和自尊心等方面予以教育干预。策略涉及家庭、学校和社会。鼓励患儿多参加文体活动等放松训练，避免接触不良刺激，如打电玩游戏、看惊险恐怖片、吃辛辣食物等。家长可以将患儿的发作表现摄录下来，就诊时给医师观看，以便于病情的判别。家长应与学校老师多沟通交流，并通过老师引导同学不要嘲笑或歧视患儿。鼓励患儿大胆与同学及周围人交往，增进社会适应能力。
 4.3 难治性TD的治疗在排除诊断错误、选药不当、剂量不足、不良反应不耐受、用药依从性差等假性难治性TD后可采用综合治疗方法，包括联合用药、尝试新药、非药物治疗、共患病治疗等。其中联合用药包括抗TD药物联用、抗TD药物与治疗共患病药物联用等，非药物治疗包括心理治疗、神经调控治疗和手术治疗等，也可以进行药物治疗与非药物治疗联用。也有报道显示对于一些药物难治性TD患儿，可尝试重复经颅磁刺激(repetitive transcranial magnetic stimulation，rTMS)、经颅微电流刺激(cranial electrotherapy stimulation，CES)、脑电生物反馈(electroencephalogram biofeedback)等神经调控疗法；少部分可考虑转诊至神经外科行深部脑刺激(deep brain stimulation，DBS)，但属于有创侵入性治疗，主要适用于年长儿(12岁以上)或成人难治性TD。应用多受体调节药物联合治疗或探索新药，已成为难治性TD治疗的趋势。通常对于难治性TD患儿，需要寻求多学科协作(MDT)，及时转诊至儿童精神科或功能神经外科治疗。
5预后评估
  TD症状可随年龄增长和脑部发育逐渐完善而减轻或缓解，需在18岁青春期过后评估其预后，总体预后相对良好。大部分TD患儿成年后能像健康人一样工作和生活，但也有少部分患者抽动症状迁延或因共患病而影响工作和生活质量。TD患儿到成年期的3种结局:近半数患者病情完缓解；30%~50%的患者病情减轻；5%~10%的患者一直迁延至成年或终生，病情无变化或加重，可因抽动症状或共患病而影响患者生活质量。TD患儿的预后与是否合并共患病、是否有精神或神经疾病家族史及抽动严重程度等危险因素有关。